CMA검사, ‘발달장애·자폐 진단’ 유용 기대
CMA검사, ‘발달장애·자폐 진단’ 유용 기대
  • 홍세미 기자
  • 승인 2019.09.30 10:48
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사진=GC녹십자
사진=GC녹십자

발달장애 아동이 늘어나면서 자녀의 발달장애나 자폐 진단에 유용한 ‘염색체 마이크로어레이(CMA)검사’가 주목받고 있다.

자폐증이나 발달장애 검사에는 일반 검사가 아닌 고해상도 염색체 분석법을 이용하는 CMA 검사가 권장되고 있다.

이 검사는 기존 염색체 분석보다 10배에서 100배 이상 높은 고해상도 분석법으로, 대부분의 미세 결실 및 미세 중복 증후군을 검출할 수 있다.

보건복지부는 CMA검사를 8월 건강보험 선별급여 항목으로 지정했다. 이는 선별급여 결정에 따른 급여 기준이 신설된 것으로, 적응증은 정신지체, 발달장애, 자폐, 다발성 선천성 기형 등 선천성 질환자 등이 급여 적용 대상이다.

또한 기존 핵형 검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 검사방법으로 인정받아 50%의 본인 부담률이 적용된다.

GC녹십자의료재단은 CMA검사 수탁기관으로 시설, 인력, 장비를 모두 충족하고 있다. 또한 고사양의 DNA칩을 이용해 검출하고 다양한 사이즈의 결실, 중복 외 400kbp 이상의 염색체 이상도 검출이 가능하다.

최종문 GC녹십자의료재단 전문의는 “이번 보건복지부 선별급여 개정을 통해, CMA 검사에 대한 환자 본인부담금이 50%로 감소됐다”며, “아이의 염색체 이상이나 발달장애 같은 유전질환의 경우 치료 시기에 따라 치료 효과의 차이가 엄청나기 때문에 빠르고 정확한 진단을 받아 적극적으로 치료하는 것이 중요하다”고 말했다.

파이낸셜투데이 홍세미 기자


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